Badanie genetyczne I trymestru
Diagnostyka prenatalna w pierwszym trymestrze ciąży ma na celu identyfikację pacjentek z podwyższonym ryzykiem wystąpienia wad genetycznych oraz wykrycie ewentualnych nieprawidłowości anatomicznych u płodu. Obejmuje zarówno badania przesiewowe i nieinwazyjne, jak i diagnostyczne, takie jak biopsja kosmówki.
Badanie genetyczne
Każda kobieta w ciąży powinna być świadoma dostępnych metod diagnostyki prenatalnej. Podstawą są badania ultrasonograficzne, które na różnych etapach ciąży pozwalają na ocenę kluczowych parametrów płodowych i matczynych.
Badanie genetyczne w I trymestrze wykonuje się w ściśle określonym przedziale czasowym, tj. między 11. tygodniem 0 dni a 13. tygodniem 6 dni ciąży. W obrazie USG odpowiada temu długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) wynosząca 45–84 mm. Badanie przeprowadzane jest zgodnie z wytycznymi Fundacji Medycyny Płodowej (Fetal Medicine Foundation, FMF).
Podczas ultrasonografii oceniana jest budowa anatomiczna płodu. Dodatkowo, poprzez analizę badania USG oraz próbki krwi matki (białko PAPP-A i beta-hCG – tzw. test podwójny), można oszacować ryzyko najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak:
- Zespół Downa (trisomia 21)
- Zespół Edwardsa (trisomia 18)
- Zespół Patau (trisomia 13)
Wady te wynikają z obecności dodatkowego chromosomu w danej parze, co prowadzi do nieprawidłowości rozwojowych.
Oceniane parametry
FHR
CRL
BPD
NB
DV
Przepływy w tętnicach macicznych
Kończyny płodu
Ocena wejścia pępowiny do brzucha płodu
Ocena żołądka, pęcherza moczowego
Opis widocznych wad anatomicznych
Położenie trofoblastu
Ilość płynu owodniowego
Zapisz się na wizytę
Wybierz dogodny dla siebie termin i jednego z naszych lekarzy.
