Генетичне тестування першого триместру
Пренатальна діагностика в першому триместрі вагітності спрямована на виявлення пацієнтів з підвищеним ризиком генетичних дефектів і виявлення можливих анатомічних аномалій у плода. Він включає як скринінг, так і неінвазивні тести, а також діагностичні тести, такі як біопсія ворсин хоріона.
Тест дефекти
Кожна вагітна жінка повинна знати про доступні методи пренатальної діагностики. Основою є ультразвукові дослідження, які на різних термінах вагітності дозволяють оцінити основні параметри плода та матері.
Генетичне дослідження в першому триместрі проводиться в строго певний період часу, тобто між 11 тижнів 0 днів і 13 тижнів 6 днів вагітності. На ультразвуковому зображенні це відповідає довжина тім’я та горба плода (CRL) 45–84 мм. Тест проводиться відповідно до рекомендацій Фонду фетальної медицини (FMF).
Під час УЗД оцінюється анатомічна будова плода. Крім того, через аналіз УЗД та зразки крові матері (протеїн РАРР-А та бета-ХГЧ – так званий подвійний тест) можна оцінити ризик найпоширеніших хромосомних захворювань, таких як:
- Синдром Дауна (трисомія 21)
- Синдром Едвардса (трисомія 18)
- Синдром Патау (трисомія 13)
Ці дефекти є результатом наявності додаткової хромосоми в даній парі, що призводить до аномалій розвитку.
Оцінений параметри
FHR
CRL
BPD
NB
DV
Кровотік в маткових артеріях
Кінцівки плода
Оцінка входження пуповини в черевну порожнину плода
Оцінка шлунка і сечового міхура
Опис видимих анатомічних дефектів
Розташування трофобласта
Кількість амніотичної рідини
Zapisz się na wizytę
Wybierz dogodny dla siebie termin i jednego z naszych lekarzy.
